Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант IVD p.Met326Thr

Вариант кодирующей последовательности гена IVD. В транскрипте NM_002225.5 он обозначен как c.977T>C. На уровне белка в позиции 326 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

IVD

Транскрипт RefSeq

NM_002225.5

Обозначение на уровне кДНК

c.977T>C

Обозначение на уровне белка

p.Met326Thr

Координата GRCh38

15:40416094

Дата последней оценки в записи

Jul 29, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_002225.5(IVD):c.977T>C (p.Met326Thr)

Идентификатор источника

1479097

Связанные термины