Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант IVD p.Ser278Gly

Вариант кодирующей последовательности гена IVD. В транскрипте NM_002225.5 он обозначен как c.832A>G. На уровне белка в позиции 278 аминокислоте «серин» соответствует замена на «глицин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

IVD

Транскрипт RefSeq

NM_002225.5

Обозначение на уровне кДНК

c.832A>G

Обозначение на уровне белка

p.Ser278Gly

Координата GRCh38

15:40414936

Дата последней оценки в записи

May 18, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Isovaleryl-CoA dehydrogenase deficiency

Исходное наименование

NM_002225.5(IVD):c.832A>G (p.Ser278Gly)

Идентификатор источника

2137649

Связанные термины