Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант IVD p.Thr236Ile

Вариант кодирующей последовательности гена IVD. В транскрипте NM_002225.5 он обозначен как c.707C>T. На уровне белка в позиции 236 аминокислоте «треонин» соответствует замена на «изолейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

IVD

Транскрипт RefSeq

NM_002225.5

Обозначение на уровне кДНК

c.707C>T

Обозначение на уровне белка

p.Thr236Ile

Координата GRCh38

15:40413010

Дата последней оценки в записи

Jan 19, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_002225.5(IVD):c.707C>T (p.Thr236Ile)

Идентификатор источника

280881

Связанные термины