Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант IVD p.Tyr400Cys

Вариант кодирующей последовательности гена IVD. В транскрипте NM_002225.5 он обозначен как c.1199A>G. На уровне белка в позиции 400 аминокислоте «тирозин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

IVD

Транскрипт RefSeq

NM_002225.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1199A>G

Обозначение на уровне белка

p.Tyr400Cys

Координата GRCh38

15:40418190

Дата последней оценки в записи

Apr 17, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_002225.5(IVD):c.1199A>G (p.Tyr400Cys)

Идентификатор источника

371390

Связанные термины