Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант IVD p.Gly156Ser

Вариант кодирующей последовательности гена IVD. В транскрипте NM_002225.5 он обозначен как c.466G>A. На уровне белка в позиции 156 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

IVD

Транскрипт RefSeq

NM_002225.5

Обозначение на уровне кДНК

c.466G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly156Ser

Координата GRCh38

15:40411269

Дата последней оценки в записи

Nov 15, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_002225.5(IVD):c.466G>A (p.Gly156Ser)

Идентификатор источника

432172

Связанные термины