Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант IVD p.Gln145Ter

Вариант кодирующей последовательности гена IVD. В транскрипте NM_002225.5 он обозначен как c.433C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 145, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

IVD

Транскрипт RefSeq

NM_002225.5

Обозначение на уровне кДНК

c.433C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln145Ter

Координата GRCh38

15:40410774

Дата последней оценки в записи

Aug 17, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Isovaleryl-CoA dehydrogenase deficiency

Исходное наименование

NM_002225.5(IVD):c.433C>T (p.Gln145Ter)

Идентификатор источника

1726051

Связанные термины