Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант KCNJ1 p.Thr52Met

Вариант кодирующей последовательности гена KCNJ1. В транскрипте NM_153766.3 он обозначен как c.155C>T. На уровне белка в позиции 52 аминокислоте «треонин» соответствует замена на «метионин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

KCNJ1

Транскрипт RefSeq

NM_153766.3

Обозначение на уровне кДНК

c.155C>T

Обозначение на уровне белка

p.Thr52Met

Координата GRCh38

11:128840089

Дата последней оценки в записи

Jun 12, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_153766.3(KCNJ1):c.155C>T (p.Thr52Met)

Идентификатор источника

631655