Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант LHX3 p.Arg72Ter

Вариант кодирующей последовательности гена LHX3. В транскрипте NM_178138.6 он обозначен как c.214C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 72, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

LHX3

Транскрипт RefSeq

NM_178138.6

Обозначение на уровне кДНК

c.214C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg72Ter

Координата GRCh38

9:136200619

Дата последней оценки в записи

Jan 15, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_178138.6(LHX3):c.214C>T (p.Arg72Ter)

Идентификатор источника

1073213