Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант INSR p.Arg525Ter

Вариант кодирующей последовательности гена INSR. В транскрипте NM_000208.4 он обозначен как c.1573C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 525, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

INSR

Транскрипт RefSeq

NM_000208.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1573C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg525Ter

Координата GRCh38

19:7168005

Дата последней оценки в записи

Oct 06, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000208.4(INSR):c.1573C>T (p.Arg525Ter)

Идентификатор источника

816941