Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант IRF6 p.Arg84His

Вариант кодирующей последовательности гена IRF6. В транскрипте NM_006147.4 он обозначен как c.251G>A. На уровне белка в позиции 84 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

IRF6

Транскрипт RefSeq

NM_006147.4

Обозначение на уровне кДНК

c.251G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg84His

Координата GRCh38

1:209796476

Дата последней оценки в записи

Dec 02, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_006147.4(IRF6):c.251G>A (p.Arg84His)

Идентификатор источника

3415

Связанные термины