Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант IRF6 p.Lys34Glu

Вариант кодирующей последовательности гена IRF6. В транскрипте NM_006147.4 он обозначен как c.100A>G. На уровне белка в позиции 34 аминокислоте «лизин» соответствует замена на «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

IRF6

Транскрипт RefSeq

NM_006147.4

Обозначение на уровне кДНК

c.100A>G

Обозначение на уровне белка

p.Lys34Glu

Координата GRCh38

1:209801314

Дата последней оценки в записи

Mar 13, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_006147.4(IRF6):c.100A>G (p.Lys34Glu)

Идентификатор источника

381662

Связанные термины