Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант IRF6 p.Leu87Phe

Вариант кодирующей последовательности гена IRF6. В транскрипте NM_006147.4 он обозначен как c.259C>T. На уровне белка в позиции 87 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «фенилаланин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

IRF6

Транскрипт RefSeq

NM_006147.4

Обозначение на уровне кДНК

c.259C>T

Обозначение на уровне белка

p.Leu87Phe

Координата GRCh38

1:209796468

Дата последней оценки в записи

Sep 19, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_006147.4(IRF6):c.259C>T (p.Leu87Phe)

Идентификатор источника

2925312

Связанные термины