Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант IRF6 p.Asn88Ser

Вариант кодирующей последовательности гена IRF6. В транскрипте NM_006147.4 он обозначен как c.263A>G. На уровне белка в позиции 88 аминокислоте «аспарагин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

IRF6

Транскрипт RefSeq

NM_006147.4

Обозначение на уровне кДНК

c.263A>G

Обозначение на уровне белка

p.Asn88Ser

Координата GRCh38

1:209796464

Дата последней оценки в записи

Jun 19, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Orofacial cleft 6, susceptibility to;Popliteal pterygium syndrome;Van der Woude syndrome|IRF6-related condition

Исходное наименование

NM_006147.4(IRF6):c.263A>G (p.Asn88Ser)

Идентификатор источника

1440379

Связанные термины