Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант IRF6 p.Pro76Ser

Вариант кодирующей последовательности гена IRF6. В транскрипте NM_006147.4 он обозначен как c.226C>T. На уровне белка в позиции 76 аминокислоте «пролин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

IRF6

Транскрипт RefSeq

NM_006147.4

Обозначение на уровне кДНК

c.226C>T

Обозначение на уровне белка

p.Pro76Ser

Координата GRCh38

1:209796501

Дата последней оценки в записи

Sep 23, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_006147.4(IRF6):c.226C>T (p.Pro76Ser)

Идентификатор источника

265196

Связанные термины