Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант IGF2 p.Ser20Ter

Вариант кодирующей последовательности гена IGF2. В транскрипте NM_000612.6 он обозначен как c.59C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 20, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

IGF2

Транскрипт RefSeq

NM_000612.6

Обозначение на уровне кДНК

c.59C>A

Обозначение на уровне белка

p.Ser20Ter

Координата GRCh38

11:2135465

Дата последней оценки в записи

Aug 06, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Silver-Russell syndrome 3|Paediatric disorders

Исходное наименование

NM_000612.6(IGF2):c.59C>A (p.Ser20Ter)

Идентификатор источника

1679294

Связанные термины