Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант IGF2 p.Gly34Cys

Вариант кодирующей последовательности гена IGF2. В транскрипте NM_000612.6 он обозначен как c.100G>T. На уровне белка в позиции 34 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

IGF2

Транскрипт RefSeq

NM_000612.6

Обозначение на уровне кДНК

c.100G>T

Обозначение на уровне белка

p.Gly34Cys

Координата GRCh38

11:2135424

Дата последней оценки в записи

Mar 14, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Silver-Russell syndrome 3|Beckwith-Wiedemann syndrome;Wilms tumor 1;Silver-Russell syndrome 1;Silver-Russell syndrome 3

Исходное наименование

NM_000612.6(IGF2):c.100G>T (p.Gly34Cys)

Идентификатор источника

976061

Связанные термины