Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант IHH p.Met1Val

Вариант кодирующей последовательности гена IHH. В транскрипте NM_002181.4 он обозначен как c.1A>G. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

IHH

Транскрипт RefSeq

NM_002181.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1A>G

Обозначение на уровне белка

p.Met1Val

Координата GRCh38

2:219060467

Дата последней оценки в записи

Sep 01, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Brachydactyly type A1A|Acrocapitofemoral dysplasia

Исходное наименование

NM_002181.4(IHH):c.1A>G (p.Met1Val)

Идентификатор источника

2584388

Связанные термины