Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант IHH p.Asp100Asn

Вариант кодирующей последовательности гена IHH. В транскрипте NM_002181.4 он обозначен как c.298G>A. На уровне белка в позиции 100 аминокислоте «аспартат» соответствует замена на «аспарагин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

IHH

Транскрипт RefSeq

NM_002181.4

Обозначение на уровне кДНК

c.298G>A

Обозначение на уровне белка

p.Asp100Asn

Координата GRCh38

2:219060170

Дата последней оценки в записи

Feb 13, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_002181.4(IHH):c.298G>A (p.Asp100Asn)

Идентификатор источника

8869

Связанные термины