Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант LDLR p.Trp87Gly

Вариант кодирующей последовательности гена LDLR. В транскрипте NM_000527.5 он обозначен как c.259T>G. На уровне белка в позиции 87 аминокислоте «триптофан» соответствует замена на «глицин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

LDLR

Транскрипт RefSeq

NM_000527.5

Обозначение на уровне кДНК

c.259T>G

Обозначение на уровне белка

p.Trp87Gly

Координата GRCh38

19:11102732

Дата последней оценки в записи

Jun 07, 2021

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000527.5(LDLR):c.259T>G (p.Trp87Gly)

Идентификатор источника

3685

Связанные термины