Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант LDLR p.Gln33Ter

Вариант кодирующей последовательности гена LDLR. В транскрипте NM_000527.5 он обозначен как c.97C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 33, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

LDLR

Транскрипт RefSeq

NM_000527.5

Обозначение на уровне кДНК

c.97C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln33Ter

Координата GRCh38

19:11100252

Дата последней оценки в записи

Mar 25, 2022

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000527.5(LDLR):c.97C>T (p.Gln33Ter)

Идентификатор источника

3683

Связанные термины