Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант JAK3 p.Cys565Ter

Вариант кодирующей последовательности гена JAK3. В транскрипте NM_000215.4 он обозначен как c.1695C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 565, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

JAK3

Транскрипт RefSeq

NM_000215.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1695C>A

Обозначение на уровне белка

p.Cys565Ter

Координата GRCh38

19:17837938

Дата последней оценки в записи

Jun 13, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000215.4(JAK3):c.1695C>A (p.Cys565Ter)

Идентификатор источника

9363

Связанные термины