Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант JAK3 p.Lys59Ter

Вариант кодирующей последовательности гена JAK3. В транскрипте NM_000215.4 он обозначен как c.175A>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 59, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

JAK3

Транскрипт RefSeq

NM_000215.4

Обозначение на уровне кДНК

c.175A>T

Обозначение на уровне белка

p.Lys59Ter

Координата GRCh38

19:17844243

Дата последней оценки в записи

Nov 14, 2023

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

T-B+ severe combined immunodeficiency due to JAK3 deficiency

Исходное наименование

NM_000215.4(JAK3):c.175A>T (p.Lys59Ter)

Идентификатор источника

1999662

Связанные термины