Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант KRT5 p.Pro25Leu

Вариант кодирующей последовательности гена KRT5. В транскрипте NM_000424.4 он обозначен как c.74C>T. На уровне белка в позиции 25 аминокислоте «пролин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

KRT5

Транскрипт RefSeq

NM_000424.4

Обозначение на уровне кДНК

c.74C>T

Обозначение на уровне белка

p.Pro25Leu

Координата GRCh38

12:52520223

Дата последней оценки в записи

Apr 19, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000424.4(KRT5):c.74C>T (p.Pro25Leu)

Идентификатор источника

14648

Связанные термины