Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант KRT5 p.Ile467Thr

Вариант кодирующей последовательности гена KRT5. В транскрипте NM_000424.4 он обозначен как c.1400T>C. На уровне белка в позиции 467 аминокислоте «изолейцин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

KRT5

Транскрипт RefSeq

NM_000424.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1400T>C

Обозначение на уровне белка

p.Ile467Thr

Координата GRCh38

12:52516676

Дата последней оценки в записи

Jul 18, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000424.4(KRT5):c.1400T>C (p.Ile467Thr)

Идентификатор источника

66210

Связанные термины