Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант KRT5 p.Glu168Lys

Вариант кодирующей последовательности гена KRT5. В транскрипте NM_000424.4 он обозначен как c.502G>A. На уровне белка в позиции 168 аминокислоте «глутамат» соответствует замена на «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

KRT5

Транскрипт RefSeq

NM_000424.4

Обозначение на уровне кДНК

c.502G>A

Обозначение на уровне белка

p.Glu168Lys

Координата GRCh38

12:52519795

Дата последней оценки в записи

Sep 17, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000424.4(KRT5):c.502G>A (p.Glu168Lys)

Идентификатор источника

66248

Связанные термины