Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант KRT5 p.Ala438Asp

Вариант кодирующей последовательности гена KRT5. В транскрипте NM_000424.4 он обозначен как c.1313C>A. На уровне белка в позиции 438 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «аспартат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

KRT5

Транскрипт RefSeq

NM_000424.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1313C>A

Обозначение на уровне белка

p.Ala438Asp

Координата GRCh38

12:52516763

Дата последней оценки в записи

Nov 27, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000424.4(KRT5):c.1313C>A (p.Ala438Asp)

Идентификатор источника

66205

Связанные термины