Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант KRT5 p.Arg165Ser

Вариант кодирующей последовательности гена KRT5. В транскрипте NM_000424.4 он обозначен как c.495G>T. На уровне белка в позиции 165 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

KRT5

Транскрипт RefSeq

NM_000424.4

Обозначение на уровне кДНК

c.495G>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg165Ser

Координата GRCh38

12:52519802

Дата последней оценки в записи

Aug 10, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000424.4(KRT5):c.495G>T (p.Arg165Ser)

Идентификатор источника

66246

Связанные термины