Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант JAM2 p.Arg229Ter

Вариант кодирующей последовательности гена JAM2. В транскрипте NM_021219.4 он обозначен как c.685C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 229, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

JAM2

Транскрипт RefSeq

NM_021219.4

Обозначение на уровне кДНК

c.685C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg229Ter

Координата GRCh38

21:25702257

Дата последней оценки в записи

Apr 10, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_021219.4(JAM2):c.685C>T (p.Arg229Ter)

Идентификатор источника

829541