Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант IL7R p.Met1Arg

Вариант кодирующей последовательности гена IL7R. В транскрипте NM_002185.5 он обозначен как c.2T>G. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

IL7R

Транскрипт RefSeq

NM_002185.5

Обозначение на уровне кДНК

c.2T>G

Обозначение на уровне белка

p.Met1Arg

Координата GRCh38

5:35856979

Дата последней оценки в записи

Jan 25, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_002185.5(IL7R):c.2T>G (p.Met1Arg)

Идентификатор источника

948034

Связанные термины