Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант IL7R p.Lys119Ter

Вариант кодирующей последовательности гена IL7R. В транскрипте NM_002185.5 он обозначен как c.355A>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 119, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

IL7R

Транскрипт RefSeq

NM_002185.5

Обозначение на уровне кДНК

c.355A>T

Обозначение на уровне белка

p.Lys119Ter

Координата GRCh38

5:35867439

Дата последней оценки в записи

Jan 30, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Immunodeficiency 104

Исходное наименование

NM_002185.5(IL7R):c.355A>T (p.Lys119Ter)

Идентификатор источника

642787

Связанные термины