Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант IL7R p.Gln89Ter

Вариант кодирующей последовательности гена IL7R. В транскрипте NM_002185.5 он обозначен как c.265C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 89, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

IL7R

Транскрипт RefSeq

NM_002185.5

Обозначение на уровне кДНК

c.265C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln89Ter

Координата GRCh38

5:35867349

Дата последней оценки в записи

Oct 10, 2023

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_002185.5(IL7R):c.265C>T (p.Gln89Ter)

Идентификатор источника

804345

Связанные термины