Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант IL7R p.Glu79Ter

Вариант кодирующей последовательности гена IL7R. В транскрипте NM_002185.5 он обозначен как c.235G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 79, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

IL7R

Транскрипт RefSeq

NM_002185.5

Обозначение на уровне кДНК

c.235G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu79Ter

Координата GRCh38

5:35867319

Дата последней оценки в записи

Jan 30, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Immunodeficiency 104

Исходное наименование

NM_002185.5(IL7R):c.235G>T (p.Glu79Ter)

Идентификатор источника

1323115

Связанные термины