Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант KIF7 p.Arg53Ter

Вариант кодирующей последовательности гена KIF7. В транскрипте NM_198525.3 он обозначен как c.157C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 53, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

KIF7

Транскрипт RefSeq

NM_198525.3

Обозначение на уровне кДНК

c.157C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg53Ter

Координата GRCh38

15:89652774

Дата последней оценки в записи

Nov 07, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Acrocallosal syndrome

Исходное наименование

NM_198525.3(KIF7):c.157C>T (p.Arg53Ter)

Идентификатор источника

463142