Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант LIFR p.Arg812Ter

Вариант кодирующей последовательности гена LIFR. В транскрипте NM_001127671.2 он обозначен как c.2434C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 812, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

LIFR

Транскрипт RefSeq

NM_001127671.2

Обозначение на уровне кДНК

c.2434C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg812Ter

Координата GRCh38

5:38485882

Дата последней оценки в записи

Apr 03, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001127671.2(LIFR):c.2434C>T (p.Arg812Ter)

Идентификатор источника

944487