Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант IYD p.Arg101Trp

Вариант кодирующей последовательности гена IYD. В транскрипте NM_203395.3 он обозначен как c.301C>T. На уровне белка в позиции 101 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

IYD

Транскрипт RefSeq

NM_203395.3

Обозначение на уровне кДНК

c.301C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg101Trp

Координата GRCh38

6:150389474

Дата последней оценки в записи

Mar 12, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Iodotyrosine deiodination defect|IYD-related disorder|Type 2 diabetes mellitus

Исходное наименование

NM_203395.3(IYD):c.301C>T (p.Arg101Trp)

Идентификатор источника

737

Связанные термины