Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант IYD p.Ile116Thr

Вариант кодирующей последовательности гена IYD. В транскрипте NM_203395.3 он обозначен как c.347T>C. На уровне белка в позиции 116 аминокислоте «изолейцин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

IYD

Транскрипт RefSeq

NM_203395.3

Обозначение на уровне кДНК

c.347T>C

Обозначение на уровне белка

p.Ile116Thr

Координата GRCh38

6:150389520

Дата последней оценки в записи

Apr 09, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Iodotyrosine deiodination defect

Исходное наименование

NM_203395.3(IYD):c.347T>C (p.Ile116Thr)

Идентификатор источника

739

Связанные термины