Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант LMNB1 p.Lys33Glu

Вариант кодирующей последовательности гена LMNB1. В транскрипте NM_005573.4 он обозначен как c.97A>G. На уровне белка в позиции 33 аминокислоте «лизин» соответствует замена на «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

LMNB1

Транскрипт RefSeq

NM_005573.4

Обозначение на уровне кДНК

c.97A>G

Обозначение на уровне белка

p.Lys33Glu

Координата GRCh38

5:126777605

Дата последней оценки в записи

Jul 01, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_005573.4(LMNB1):c.97A>G (p.Lys33Glu)

Идентификатор источника

915455

Связанные термины