Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант LMNB1 p.Arg90Pro

Вариант кодирующей последовательности гена LMNB1. В транскрипте NM_005573.4 он обозначен как c.269G>C. На уровне белка в позиции 90 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

LMNB1

Транскрипт RefSeq

NM_005573.4

Обозначение на уровне кДНК

c.269G>C

Обозначение на уровне белка

p.Arg90Pro

Координата GRCh38

5:126777777

Дата последней оценки в записи

Apr 28, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Microcephaly 26, primary, autosomal dominant|Inborn genetic diseases

Исходное наименование

NM_005573.4(LMNB1):c.269G>C (p.Arg90Pro)

Идентификатор источника

997433

Связанные термины