Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант LIG4 p.His282Leu

Вариант кодирующей последовательности гена LIG4. В транскрипте NM_206937.2 он обозначен как c.845A>T. На уровне белка в позиции 282 аминокислоте «гистидин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

LIG4

Транскрипт RefSeq

NM_206937.2

Обозначение на уровне кДНК

c.845A>T

Обозначение на уровне белка

p.His282Leu

Координата GRCh38

13:108210424

Дата последней оценки в записи

Oct 18, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

DNA ligase IV deficiency|Severe combined immunodeficiency disease

Исходное наименование

NM_206937.2(LIG4):c.845A>T (p.His282Leu)

Идентификатор источника

845678

Связанные термины