Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант LIG4 p.Lys283Glu

Вариант кодирующей последовательности гена LIG4. В транскрипте NM_206937.2 он обозначен как c.847A>G. На уровне белка в позиции 283 аминокислоте «лизин» соответствует замена на «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

LIG4

Транскрипт RefSeq

NM_206937.2

Обозначение на уровне кДНК

c.847A>G

Обозначение на уровне белка

p.Lys283Glu

Координата GRCh38

13:108210422

Дата последней оценки в записи

Oct 23, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

DNA ligase IV deficiency

Исходное наименование

NM_206937.2(LIG4):c.847A>G (p.Lys283Glu)

Идентификатор источника

694006

Связанные термины