Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант KAT8 p.Tyr90Cys

Вариант кодирующей последовательности гена KAT8. В транскрипте NM_032188.3 он обозначен как c.269A>G. На уровне белка в позиции 90 аминокислоте «тирозин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

KAT8

Транскрипт RefSeq

NM_032188.3

Обозначение на уровне кДНК

c.269A>G

Обозначение на уровне белка

p.Tyr90Cys

Координата GRCh38

16:31120243

Дата последней оценки в записи

Jun 01, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_032188.3(KAT8):c.269A>G (p.Tyr90Cys)

Идентификатор источника

976460