Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант LMX1B p.Glu57Ter

Вариант кодирующей последовательности гена LMX1B. В транскрипте NM_001174147.2 он обозначен как c.169G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 57, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

LMX1B

Транскрипт RefSeq

NM_001174147.2

Обозначение на уровне кДНК

c.169G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu57Ter

Координата GRCh38

9:126615412

Дата последней оценки в записи

Apr 09, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001174147.2(LMX1B):c.169G>T (p.Glu57Ter)

Идентификатор источника

827646

Связанные термины