Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант LMX1B p.Gln82Ter

Вариант кодирующей последовательности гена LMX1B. В транскрипте NM_001174147.2 он обозначен как c.244C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 82, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

LMX1B

Транскрипт RefSeq

NM_001174147.2

Обозначение на уровне кДНК

c.244C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln82Ter

Координата GRCh38

9:126615487

Дата последней оценки в записи

Jul 23, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001174147.2(LMX1B):c.244C>T (p.Gln82Ter)

Идентификатор источника

7005

Связанные термины