Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант KRT1 p.Ser178Pro

Вариант кодирующей последовательности гена KRT1. В транскрипте NM_006121.4 он обозначен как c.532T>C. На уровне белка в позиции 178 аминокислоте «серин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

KRT1

Транскрипт RefSeq

NM_006121.4

Обозначение на уровне кДНК

c.532T>C

Обозначение на уровне белка

p.Ser178Pro

Координата GRCh38

12:52679817

Дата последней оценки в записи

Dec 28, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_006121.4(KRT1):c.532T>C (p.Ser178Pro)

Идентификатор источника

989261

Связанные термины