Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант KRT1 p.Leu187Phe

Вариант кодирующей последовательности гена KRT1. В транскрипте NM_006121.4 он обозначен как c.559C>T. На уровне белка в позиции 187 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «фенилаланин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

KRT1

Транскрипт RefSeq

NM_006121.4

Обозначение на уровне кДНК

c.559C>T

Обозначение на уровне белка

p.Leu187Phe

Координата GRCh38

12:52679790

Дата последней оценки в записи

Feb 16, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_006121.4(KRT1):c.559C>T (p.Leu187Phe)

Идентификатор источника

66648

Связанные термины