Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант INS p.Ala24Val

Вариант кодирующей последовательности гена INS. В транскрипте NM_000207.3 он обозначен как c.71C>T. На уровне белка в позиции 24 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

INS

Транскрипт RefSeq

NM_000207.3

Обозначение на уровне кДНК

c.71C>T

Обозначение на уровне белка

p.Ala24Val

Координата GRCh38

11:2160901

Дата последней оценки в записи

Sep 09, 2019

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000207.3(INS):c.71C>T (p.Ala24Val)

Идентификатор источника

36401