Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант INF2 p.Gly73Ser

Вариант кодирующей последовательности гена INF2. В транскрипте NM_022489.4 он обозначен как c.217G>A. На уровне белка в позиции 73 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

INF2

Транскрипт RefSeq

NM_022489.4

Обозначение на уровне кДНК

c.217G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly73Ser

Координата GRCh38

14:104701582

Дата последней оценки в записи

Jan 09, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_022489.4(INF2):c.217G>A (p.Gly73Ser)

Идентификатор источника

599131

Связанные термины