Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант INF2 p.Leu78Pro

Вариант кодирующей последовательности гена INF2. В транскрипте NM_022489.4 он обозначен как c.233T>C. На уровне белка в позиции 78 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

INF2

Транскрипт RefSeq

NM_022489.4

Обозначение на уровне кДНК

c.233T>C

Обозначение на уровне белка

p.Leu78Pro

Координата GRCh38

14:104701598

Дата последней оценки в записи

Feb 13, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_022489.4(INF2):c.233T>C (p.Leu78Pro)

Идентификатор источника

4849985

Связанные термины