Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант IFNGR2 p.Met1Val

Вариант кодирующей последовательности гена IFNGR2. В транскрипте NM_005534.4 он обозначен как c.1A>G. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

IFNGR2

Транскрипт RefSeq

NM_005534.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1A>G

Обозначение на уровне белка

p.Met1Val

Координата GRCh38

21:33403544

Дата последней оценки в записи

Aug 04, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Immunodeficiency 28

Исходное наименование

NM_005534.4(IFNGR2):c.1A>G (p.Met1Val)

Идентификатор источника

987732