Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант KCNH2 p.Tyr43Cys

Вариант кодирующей последовательности гена KCNH2. В транскрипте NM_000238.4 он обозначен как c.128A>G. На уровне белка в позиции 43 аминокислоте «тирозин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

KCNH2

Транскрипт RefSeq

NM_000238.4

Обозначение на уровне кДНК

c.128A>G

Обозначение на уровне белка

p.Tyr43Cys

Координата GRCh38

7:150974890

Дата последней оценки в записи

Jul 23, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000238.4(KCNH2):c.128A>G (p.Tyr43Cys)

Идентификатор источника

67182

Связанные термины